Am avut plăcerea să intervievăm Miguel Milan, biolog molecular specializat în genetică și coordonator al testului Born, un test prenatal non-invaziv din laboratorul Igenomix care detectează anomalii cromozomiale și este prezentat ca o alternativă sigură la amniocenteză.
Amniocenteza este un test prenatal, care, fiind invaziv, îngrijorează foarte mult femeile însărcinate. Astăzi există alternative precum Testul NACE, care se face doar cu o probă de sânge de la mamă. Am vrut să știm din prima despre ce este testul, despre ce detectează, despre cum se realizează și alte întrebări care vă vor interesa pentru viitoarele mămici și despre care expertul ne-a răspuns foarte amabil.
Ce este NACE și cum funcționează?
NACE este a tehnica de screening prenatal cu ajutorul cărora puteți analiza, rapid și în siguranță, prezența sau absența celor mai răspândite modificări cromozomiale în sarcinile evolutive. Spre deosebire de alte tehnici, cum ar fi amniocenteza, NACE este o tehnică non-invazivă și este necesară pur și simplu un eșantion de sânge matern, precum cel utilizat pentru orice analiză de rutină.
Baza testului NACE este foarte simplă. Cu toții avem ADN circulant și liber în fluxul nostru de sânge. În cazul femeilor însărcinate, în fluxul dumneavoastră de sânge puteți găsi, pe lângă propriul dvs. ADN liber, din placenta copilului cu care sunteți gravidă. După ce primim proba de sânge, extragem ADN-ul circulant din amândouă și numărăm cantitatea de ADN pentru cromozomii care sunt analizați în test folosind tehnici moleculare.
În cazul testului NACE, a cărui procedură este efectuată în laboratoarele noastre din Spania, părinții pot avea rezultatul cromozomial al viitorului lor copil în doar 3 zile lucrătoare din momentul în care primim sângele în laborator. În cazul NACE extinse, deoarece o parte a procedurii se desfășoară în afara Spaniei, timpul de așteptare este puțin mai lung, între 7 și 10 zile lucrătoare de când am primit proba de sânge.
Ce anomalii detectează? Cu ce fiabilitate?
"Cu testul NACE, părinții pot avea rezultatul cromozom al viitorului lor copil în doar 3 zile lucrătoare"
Testul NACE analizează starea cromozomială fetală a cromozomilor 13, 18, 21 și a cromozomilor sexuali X și Y. În cazul Testul NACE Extins, în plus, detectează modificări pentru cromozomii 9 și 16 și alterații pentru cele 6 cele mai răspândite microdelecții: sindrom DiGeorge, sindrom de ștergere 1p36, sindrom Angelman, sindrom Prader Willy, sindrom Cri du Chat și sindrom Wolf -Hirschhorn.
În ceea ce privește fiabilitatea, testul NACE este cel mai robust de pe piață. Oferim rezultate la practic toate probele pe care le primim, cu o sensibilitate și specificitate foarte ridicate pentru cromozomii analizați în test. De exemplu anomalii pentru cromozomul 21 sunt detectate 99,8% din timp.
Care este cel mai bun moment al sarcinii pentru a efectua testul? Cum se face?
Pe măsură ce sarcina progresează, cantitatea de ADN fetal din sângele matern crește. Testul NACE poate fi efectuat cu succes începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, deși ar fi recomandat să se efectueze testul odată efectuat controlul cu ultrasunete de 12 săptămâni.
Procedura de efectuare a testului NACE este foarte simplă. Din a zecea săptămână de sarcină, este necesară doar o extracție convențională de sânge, dintre cele obținute la orice test de sânge de rutină. Rapid și simplu.
Puteți detecta riscul de avort spontan în primele săptămâni de sarcină?
Nu, acest test este conceput pentru a detecta acele anomalii cromozomiale compatibile cu o sarcină evolutivă. În plus, majoritatea avorturilor spontane apar înainte de 10-12 săptămâni de sarcină (care este atunci când putem colecta sângele pentru a-l analiza) deci, deși testul ar putea detecta anomalii cromozomiale care produc avorturi precoce, testul nu ar fi utile clinic
Crezi că teste precum NACE vor însemna sfârșitul amniocentezei?
Testul NACE poate fi efectuat cu succes începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, dar ar fi indicat o dată ce s-a efectuat ecografia de 12 săptămâni.
Testul NACE este un test de screening puternic, care va permite detectarea cu exactitate a sarcinilor cu un făt normal cromozomial. Înainte de existența testului, mulți dintre acești pacienți, în funcție de vârstă sau alte indicații, ar fi fost supuși unei proceduri invazive, inclusiv amniocenteză. Dacă vorbim despre numere, putem vorbi despre faptul că aproximativ 90% dintre pacienții cărora li s-ar recomanda o amniocenteză, deoarece sunt pacienți cu risc, nu ar trebui să fie efectuată din moment ce se oferă testul NACE.
Prin urmare, Pe termen scurt, este de așteptat reducerea numărului de amniocenteză care trebuie efectuatăși indicarea amniocentezei va fi limitată la un număr limitat de cazuri.
Testul NACE, ca și restul tehnicilor de screening prenatal, bazate pe ADN fetal gratuit care circulă în sângele matern, se bazează pe analiza ADN-ului celulelor placentare. Prin urmare, este o tehnică indirectă. Deși într-un procent foarte redus, există cazuri în care starea cromozomială a placentei și cea a fătului nu coincid, din cauza unor procese precum mozaicismul cromozomial limitat la placenta. Aceste situații de discrepanță între informațiile celulelor placentare și cele ale fătului pot provoca un diagnostic fals și de aceea tehnicile bazate pe ADN fetal circulant se numesc tehnici de screening și nu diagnostice genetice. În cazul amniocentezei, starea cromozomială a fătului este studiată direct și, în plus, nu este studiat doar un grup selectat de cromozomi, ci și toți cromozomii acestora. Din aceste motive, în cazul unui NACE cu rezultate anormale, se recomandă efectuarea amniocentezei pentru a confirma rezultatele în celule direct de la făt.
Astfel, Pe termen scurt, amniocenteza va continua să fie efectuată în acele cazuri în care un test de screening cum ar fi NACE a unui rezultat alterat (ca tehnică de confirmare) și, de asemenea, în acele cazuri în care medicul suspectează că fătul poate avea o modificare pentru oricare dintre cromozomii care nu sunt analizați în testul NACE, în acele cazuri în care medicul observă malformații cu ultrasunete. grav care decide direct să efectueze o tehnică invazivă sau în acele câteva cazuri în care este imposibil să se efectueze testul NACE din cauza caracteristicilor eșantionului (cariotip modificat al mamei, afecțiuni clinice care interferează cu tehnica etc.).
Care este costul testului NACE și NACE Expanded?
Testul NACE, realizat în întregime în Spania, are un cost de 545 euro. Testul NACE Expanded, cu studiul suplimentar al cromozomilor 9 și 16, plus cele 6 cele mai frecvente microdelecții în dezvoltarea prenatală, costuri 725 euro.
Mulțumim din nou lui Miguel Milan că ne-a răspuns la întrebări și sperăm că aceste informații au fost bune pentru viitoarele mămici.
