Anomaliile congenitale formează un grup eterogen de patologii de origine prenatală (majoritatea cu frecvență joasă, motiv pentru care de obicei sunt considerate boli rare). Ele reprezintă o problemă de sănătate publică, deoarece au un efect negativ asupra calității vieții persoanelor afectate și a familiilor lor.
Organizația Mondială a Sănătății definește anomaliile congenitale (numite și „defecte de naștere”) ca orice anomalie a dezvoltării morfologice, funcționale, structurale sau moleculare prezente la naștere (deși uneori se poate manifesta ulterior), externe sau interne, familiale. sau sporadic, ereditar sau nu, unic sau multiplu.
Etiologia majorității anomaliilor congenitale nu este cunoscută, probabil datorită unei interacțiuni a mai multor factori biologici, genetici și de mediu. Dar, în ciuda acestui fapt, există măsuri de prevenire la diferite niveluri care pot ajuta la prevenirea bolii, la controlarea acesteia sau la îmbunătățirea calității vieții.
Și este că de multe ori aceste anomalii produc dizabilități fizice și / sau psihice grave, ele pot duce chiar la avorturi spontane și pot provoca mortalitate infantilă. Să vedem care sunt măsurile preventive.
Cum se reduce riscul anomaliilor congenitale
Măsurile preventive de sănătate publică adoptate în perioadele preconceptive și periconceptive și serviciile de îngrijire prenatală reduc frecvența unor anomalii congenitale. Prevenirea primară a anomaliilor congenitale implică de asemenea, insuflați obiceiuri de viață sănătoase, vaccinare, îngrijire prenatală ...:
Îmbunătățirea dietei femeilor în vârstă fertilă, asigurarea unui aport dietetic suficient de vitamine și minerale, cum ar fi acidul folic și iodul și restricționarea consumului de substanțe nocive, în special abuzul de alcool, tutun și alte medicamente, care prezintă atât de multe riscuri pentru sănătatea fătului.
Mai exact, luarea unui supliment de acid folic în timpul etapei de preconcepție și a lunilor de sarcină a fost asociată cu o scădere a anomaliilor congenitale ale tubului neuronal și a altor anomalii congenitale precum cardiacul.
La rândul său, suplimentul de iod este important, deoarece o deficiență a acestui element în timpul sarcinii și copilăriei timpurii poate provoca hipotiroxinemie care afectează negativ creierul în curs de dezvoltare.
Controlul diabetului este necesar înainte de concepție și în timpul sarcinii prin consiliere, controlul greutății, dieta și administrarea insulinei, atunci când este necesar.
În general, vizita preconcepțională permite evaluarea stării generale de sănătate a femeilor, informându-le să ia măsuri precum cele pe care le enumerăm și să verificăm starea lor imunitară asupra anumitor boli cu risc ridicat de a dezvolta anomalii congenitale (toxoplasmoză, rubeolă, citomegalovirus ...).
Cuplurile cu istoric de anomalii congenitale și cu risc ridicat (consanguinitate ...) ar trebui să obțină consiliere genetică.
Evitați expunerea la substanțe periculoase, cum ar fi metale grele, substanțe chimice toxice sau pesticide în timpul sarcinii.
Expunerea la radiații ionizante în timpul sarcinii poate reprezenta un risc pentru făt (în funcție de doză și de momentul gestației).
Utilizarea rațională a medicamentelor În timpul sarcinii contribuie la prevenirea anomaliilor congenitale: medicul strict necesar va fi prescris de către medic și auto-medicația trebuie evitată complet.
Vârsta înaintată a mamei crește riscul de anomalii congenitale la făt, astfel încât planificarea sarcinii mai devreme (înainte de 40 de ani) ar contribui la minimizarea riscului.
Îmbunătățirea acoperirii vaccinului, în special împotriva virusului rubeolei, la fete și femei. Rubeola poate fi prevenită prin vaccinare. Conform OMS, aproximativ 110.000 de cazuri de sindrom de rubeolă congenitală pot fi prevenite prin vaccinarea la timp a femeilor în copilărie și în anii fertili. Vaccinul antigripal poate fi administrat cu cel puțin o lună înainte de sarcină la femeile care încă nu sunt imune.
Creșterea și consolidarea pregătirii personalului medical și a altor persoane interesate în promovarea prevenirii defectelor de naștere.
Realizarea unui registru cuprinzător de anomalii congenitale în lume ar contribui la o mai bună înțelegere a unora dintre ele și la investigarea cauzelor și prevenirii acestora.
Pe scurt, după cum vedem anomalii congenitale sau defecte de naștere ele pot fi prevenite într-o mare măsură și la niveluri diferite, deși în multe țări ale lumii nu există acces la majoritatea punctelor menționate mai sus care reduc la minimum riscurile. Anomaliile congenitale sunt responsabile de peste 270.000 de decese de nou-născuți anual.
Fotografii | bcwood și Victor Bezrukov pe Flickr-CC Mai multe informații | OMS, GVA La bebeluși și multe altele Testele de sarcină: detectarea anomaliilor cromozomiale, deficiențele de vitamina B12 pot multiplica riscul de malformații congenitale, boli cardiace congenitale
