printre teste care vor fi efectuate în sarcină, dacă doriți, există cele ale detectarea anomaliilor cromozomiale. Că bebelușul poate suferi de un defect cromozomial este una dintre preocupările mari ale părinților, așa că vom explica ce teste prenatale sunt efectuate pentru a le detecta.
Deși s-a anunțat sosirea în Spania a unor analize de sânge pentru a detecta anomalii la făt în primele săptămâni de sarcină, adevărul este că este un test care nu este efectuat masiv și că în acest moment este destul de scump, deci că practic trei sunt încă utilizate: testul de screening triplu ca test de screening și teste invazive cum ar fi biopsie corionică și amniocenteză.
Triple screening sau triple test
Este un test care este efectuat în primul trimestru, între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină, care combină trei parametri, de unde și numele acestuia: date personale (vârsta, greutatea, numărul de fături etc.), măsurarea cu ultrasunete (pliul nuchal) și trei markeri biochimici prezenți în sângele mamei (PAPP-A, beta- HCG liber și fără estriol).
Detectează unele anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Edward, sindromul Turner sau sindromul Smithl-Lemli-Opitz și defecte ale tubului neural, printre altele.
Testul este un screening, adică riscă. Nu înseamnă că copilul dvs. are o cromozopatie, ci că aveți un risc mai mare decât alții, pe care copilul dvs. îl are. Dacă rezultatul obține 1: 150, înseamnă că există 150 de șanse ca copilul tău să sufere de oricare, când normal este unul din 10.000. Aici aveți mai multe informații despre cum puteți interpreta valorile.
Atunci când valorile sunt mai mici de 1: 250, se recomandă efectuarea unei biopsii corionice sau a unei amniocenteze pentru a obține date mai concludente. În opinia mea, este o sabie cu două tăișuri, pentru că poate îngriji inutil mama și o poate supune stresului inutil (o spun din experiență). În cazul în care urmați sfatul medical puteți supune un test invaziv cu risc de avort, minim, dar existent. Prin urmare, trebuie să fiți bine informați pentru a ști ce să vă așteptați de la test și să decideți ce doriți să faceți.
Biopsia corionică sau biopsia corionică a vilozelor
Se face între săptămânile 11 și 13 de sarcină și constă în introducerea unui ac pentru extragerea unui eșantion de viloze corionice care sunt celule care fac parte din țesutul placentar pentru a le analiza în laborator.
Analiza corionică a vilozelor (CVS) se efectuează transcervic, adică prin colul uterin sau dacă nu este accesibilă, printr-o puncție abdominală cu anestezie locală. În același timp, se efectuează o ecografie, care permite vizualizarea structurilor materne și fetale pentru a se asigura că biospia se face bine și fără probleme.
Este utilizat pentru a detecta anomalii cromozomiale și ADN înainte de amniocenteză, deoarece acest lucru se face mai târziu, dar nu detectează anomalii precum defectele tubului neural, ci chiar amniocenteza. Prezintă un risc de avort aproape de 1% la sută.
Se recomandă, de exemplu, în cazul unei translucențe nucale crescute, dacă mama are peste 35 de ani sau are un copil anterior sau o sarcină cu orice modificare cromozomială sau de altă natură. Rezultatele durează aproximativ 48 de ore.
Amniocenteza
Se crede că, împreună cu precedentul, este un test care va tinde să dispară, dar pentru moment este cel folosit pentru a avea o confirmare cu aproape 100 de fiabilitate.
Se face în jurul săptămânii 15 de gestație și constă în extragerea cu ajutorul a puncția abdominală o probă de lichid amniotic care înconjoară fătul
Din acest lichid se obțin diferite componente, cum ar fi alfa-fetoproteine, celule și ADN care sunt analizate în laborator pentru a detecta diferite anomalii precum Down, Edwards sau sindromul Turner, printre altele.
Este un test sigur, dar prezintă anumite riscuri. Cel mai proeminent este avortul spontan după test, care apare în aproximativ 1% din cazuri. Alte riscuri posibile sunt puncția fetală sau a cordului în timpul testului, precum și infecția sau sângerarea femeii însărcinate în perioada de după efectuarea tehnicii.
Deoarece este necesar să se efectueze o cultură a celulelor pentru o perioadă aproximativă de 14 zile, rezultatele pot dura între trei și patru săptămâni.
Fotografii | Daquella Manera și Daquella Manera pe Flickr
