Am văzut deja că epilepsia din copilărie se caracterizează prin prezența crizelor și nevoia de a efectua un tratament specific care ne ajută să îmbunătățim calitatea vieții acestor copii.
De asemenea, am putut verifica existența unei serii de sindroame epileptice care prezintă diferite simptome. Astăzi vom opri să cunoaștem puțin mai îndeaproape pe unul dintre ei; hai sa vedem ce este sindromul Dravet.
Sindromul Dravet, care este cunoscut și sub numele de Epilepsia mioclonică severă a copiilor (SMEI), iar una dintre principalele sale caracteristici este faptul că locația este nedeterminată, pe lângă studierea crizelor generale și focale.
Originea convulsiilor epileptice ale acestui sindrom se datorează adesea convulsiilor febrile (care poate fi, așa cum am spus anterior) generalizate și / sau parțiale, care pot fi repetate după un anumit timp sau prelungindu-se în timp. Apare de obicei între patru și doisprezece luni de viață, iar o caracteristică foarte specială a sindromului Dravet este aceea este rezistent la tratament.
Originea sa este genetică, deoarece există o mutație specifică a genei SCN1A, care este responsabilă de a avea informațiile necesare pentru a construi o proteină care formează canalul de sodiu în neuroni. În acest sindrom, când există o mutație, funcțiile acestei proteine sunt modificate în raport cu ceea ce ar trebui să îndeplinească.
Cu toate acestea, rețineți că, Deși există un diagnostic genetic pozitiv, acest lucru nu înseamnă că se dezvoltă un sindrom Dravet complet. Există o serie de factori diferiți care au o relevanță deosebită în boală.
Astfel, deși în prezent nu avem cura sau tratamentele farmacologice antiepileptice necesare, este important să se stabilească un diagnostic precoce care să includă, pe lângă testele genetice, un diagnostic clinic care indică, printre altele, un istoric de crize, tipuri de convulsii, rezultatele testelor efectuate ...
Pe de altă parte, cel care nu vindecă în prezent nu implică faptul că nu există un tratament care să fie responsabil de reducerea convulsiilor și de îmbunătățirea calității vieții copiilor și a familiilor acestora, cu sindromul Dravet.
Unele dintre cele mai frecvente medicamente sunt valproatul, fenobarbitalul sau benzodiazepinele, care ajută la reducerea, după cum am spus, a numărului de crize. Dar trebuie să fii atent, deoarece există medicamente care, contrar așteptărilor, pot înrăutăți crizele (cum ar fi carbamazepina, lamotrigina, vigabatrina sau fenitoina).
În plus, este de asemenea foarte important să primiți un tratament global care să ajute la realizarea unei evoluții optime a diferitelor domenii de dezvoltare, adică a zonelor motorii, cognitive, lingvistice și sociale.
În sfârșit, trebuie menționat că evoluția sindromului este diferită la fiecare copil, deși există o perioadă de stabilizare la vârsta de aproximativ patru ani. În această perioadă, convulsiile parțiale și mioclonice pot scădea sau chiar pot dispărea, deși convulsiile sunt încă prezente, deși cu intensitate și frecvență mai reduse. Funcțiile motorii, cognitive sau de comunicare sunt stabilizate, deși posibilele întârzieri semnificative care pot apărea sunt încă prezente cu severitate diferită.
După cum puteți vedea, Sindromul Dravet Este o boală destul de rară în care există încă multe de descoperit pentru a-i ajuta pe cei mici care suferă de ea.
