Vă puteți întreba ce vă poate oferi actualul cercetări genetice pentru familia ta. Odată cu revoluția genetică actuală, oamenii de știință intenționează să identifice cele 30.000 de gene care există în dotarea ființelor umane, determinând funcția pe care o are fiecare dintre ele și relațiile și interconexiunile lor, precum și bolile care le pot provoca defecte sau variații.
Astăzi, cu progrese în genetică, puteți ști multe despre predispoziția de a suferi sau de a transmite copiilor noștri boli legate de dotarea geneticăși, cu siguranță, în anii următori sunt identificate mai multe gene care cauzează sau care oferă posibilități mai mari de a suferi anumite probleme de sănătate. Fibroza chistică, sindromul X fragil, unele tipuri de cancer de sân și de colon sau probleme cardiace sunt determinate de genetică și cunoașterea acestui lucru, chiar dacă suntem în cauză, ne oferă posibilitatea de a oferi tratamente care încetinesc boala sau îi fac efectele mai lente sau slab.
Avansuri în cunoașterea genomului uman iar funcționarea acesteia oferă părinților potențiali posibilitatea de a-și cunoaște mai bine copilul. Nu este vorba să știți ce culoare a părului veți avea, sau ochii, sau înălțimea. În adâncime, majoritatea părinților nu le pasă de asta, dorim doar ca copilul să fie sănătos.
Multe trăsături fizice și chiar de caracter sunt moștenite de genetică. Dar la fel cum este transmis să aibă părul cret sau nu, pot fi transmise și alte caracteristici mai puțin inocente care provoacă boală, defecte fizice sau retard mental.
Cercetarea genetică și familia ta: moștenire
Majoritatea defecte de naștere Par să reflecte o combinație de patrimoniu și mediu. Dar dacă suntem conștienți că în familie pare să existe o predispoziție către unele boli legate de gene sau știm cu certitudine că putem transmite defecte de acest tip, putem solicita sfatul unui medic genetician care ne va sfătui dacă este necesar să luăm vreo măsură. Nu este vorba de a face copii la carte, ci de a evita bolile care pot fi evitate.
Femeile peste 35 de ani, părinții care au avut deja un copil cu retard mental, defecte de naștere sau tulburări moștenite și persoane care au fost expuse prin munca sau stilul lor de viață la substanțe care cresc șansele de mutații genetice ar trebui să primească sfaturi adecvate. De asemenea, este adecvat în cazul rudeniei foarte strânse sau aparținând grupurilor în care oricare dintre aceste boli are o prevalență ridicată, cum ar fi anemia cu celule secera în afro-americanii.
Desigur, dacă analiza și ecografia indică o posibilitate ridicată de probleme congenitale, mama ar trebui să evalueze o amniocenteză după consultarea cu un medic genetician. Decizia, desigur, de a face testul este a mamei și va depinde de multe lucruri.
Testele genetice înainte de sarcină
Poate fi convenabil să fim conștienți înainte de sarcină despre posibilele probleme genetice legate de familiile noastre.
Există câteva teste care se fac înainte de sarcină, deși nu se face de obicei dacă nu există istoric. Acestea sunt cele care detectează dacă sunteți un purtător de fibroză chistică sau anemie de celule secera.
Cercetarea genetică și familia ta: un arbore de istorie familială
efectua un arbore genealogic din istoria noastră medicală de familie Poate fi foarte benefic nu numai să planificăm o sarcină, ci și să avem grijă de propria noastră sănătate.
Dacă rudele, părinții, bunicii, unchii și verii, furnizează în mod liber date medicale din istoricul lor medical și le împărtășim cu toții, putem înțelege mai bine trăsăturile ereditare și să fim un instrument bun care ajută la diagnosticul și prevenirea bolilor, atât gândindu-ne la copilul nostru ca la noi sau în el în viața sa de adult.
Boli precum glaucom sau cancer de sân au prevalență în unele familii. Cunoașterea deja ne avertizează asupra creșterii controalelor și prevenirii. Alte caracteristici, cum ar fi problemele de auz, orbirea, retardul mental sau problemele cardiace vor ajuta să înțeleagă mai bine posibila tendință a familiei către aceste probleme și pot fi cheia pentru a înțelege mai bine problemele posibile care apar.
Concluzie
Cercetările genetice pot oferi familiilor o mulțime de informații., liniște și posibilitatea unor tratamente precoce pentru multe boli moștenite. În următoarele teme vom aprofunda aceste aspecte.
