Sindromul Turner Este o boală genetică de care suferă doar femeile. Se întâmplă ca celulele lor să nu aibă obișnuitele două cromozomi XX, dar le lipsește X sau o parte din acesta.
Această problemă genetică se manifestă în principal în statură scurtă, lipsa dezvoltării ovarelor și, prin urmare, infertilitatea. Vom vedea mai detaliat simptomele și tratamentul pe parcursul articolului. La sugari, edemul limfatic la mâini și picioare este unul semnificativ, una dintre alertele care ar trebui întotdeauna să fie consultate cu medicul pediatru dacă se manifestă. Un diagnostic precoce este esențial.
Este o problemă genetică cu o frecvență relativ mare: una din 2.500 sau 3.000 de fete născute în viață Este un purtător al acestei anomalii care constă în pierderea unuia dintre cromozomii X, adică au doar 45 de cromozomi în loc de cei 46 care sunt normali.
O treime din fetele cu Sindromul Turner Sunt identificate la scurt timp după naștere. Aproximativ o altă treime va fi identificată la ora școlii de o statură scurtă izbitoare, iar a treia rămasă va fi identificată la adolescență sau la vârsta adultă din cauza lipsei dezvoltării pubertale, a lipsei de ovulație sau a infertilității.
Jumătate dintre pacienți sunt complet 45, X, dar cealaltă jumătate prezintă mozaicism, adică unele dintre celulele lor au un cromozom dublu XX normal, iar altele nu. Există, de asemenea, cazuri în care cealaltă linie celulară este 46, XY și 47, XXX și alte variații. Când o linie celulară este 46, XY și cealaltă 45, X, posibilitatea unor tulburări este mai mare, mai ales la organele genitale, atât din cauza aspectului lor masculin, cât și din cauza problemelor tumorale.
De asemenea, este identificat în 10% din avorturile naturale, deci este o cauză destul de frecventă a pierderii sarcinii și totuși este important ca părinții să știe că, dacă au avut o fiică cu Turner sau au pierdut o sarcină pentru asta motiv pentru care nu au mai multe șanse decât orice alt cuplu ca problema să se repete.
Simptomele sindromului Turner
Nu toate fetele sunt la fel de afectate simptome fizice ale sindromului Turner și există multe variații, influențând într-o anumită măsură că acestea au 46, XX sau nu linii celulare. O asistență medicală este esențială pentru a participa la fiecare caz în mod personalizat.
Cea mai evidentă și răspândită caracteristică a acestei probleme genetice este statura scurtă. Femeile care suferă de Turner și nu sunt tratate sunt scăzute, iar jumătate dintre ele nu vor atinge 1,45. Cu toate acestea, aceasta este o problemă minoră.
Este mai complicat să abordăm problema dezvoltării sexuale, întrucât o dezvoltare foarte scăzută a caracteristicilor sexuale primare și secundare este frecventă, adică ovarele lor sunt cascate și pot suferi de amenoree. Aceasta înseamnă că majoritatea au probleme grave de fertilitate sau sunt sterile, deși puțin mai puțin de 2% dintre ei ajung să conceapă fără ajutor.
De asemenea, se caracterizează prin alte manifestări ale corpului, cum ar fi toracele larg, o deformare la cot (cubitus valgus), gât scurt și lat, creștere foarte mică a părului și limfedem la extremități, motiv pentru care transportatori atunci când sunt copii într-o treime din cazuri.
Problemele cardiace apar într-un procent semnificativ de cazuri, în special în aortă, astfel încât controalele periodice sunt efectuate de obicei de către cardiolog în aceste cazuri.
Într-o măsură mai mică, prezintă anomalii în poziția urechilor, deformare la nivelul palatului, scolioză, pleoapa droopată, strabism, surditate și intoleranță la carbohidrați.
Hipotiroidismul apare la 15-30% dintre pacienți. De regulă, controlul este menținut pe tot parcursul copilăriei pentru a măsura funcția tiroidiană și, prin urmare, va fi una dintre analizele care vor fi efectuate la toate fetele cu statură scurtă. La fetele cu Turner, controalele trebuie efectuate indiferent de mărimea pe care o ating pentru a le putea trata dacă există un nivel hormonal inadecvat.
Se recomandă utilizarea hormonului de creștere până la 5 ani și întotdeauna înainte de 10, dar într-un mod personalizat și decizie în fiecare familie. În plus, majoritatea fetelor cu Turner vor avea nevoie de tratament hormonal pentru a dezvolta pubertatea și vor mai avea nevoie de ea pentru a menține ciclurile menstruale.
Alte probleme legate de sindromul Turner
în Sindromul Turner nu provoacă probleme de retard mental sau autism în proporție mai mare decât cele care apar în restul populației, dar dacă trebuie să fii atent la anumite manifestări psihologice.
Adică, nu există nicio expresie a sindromului în probleme psihiatrice sau neurologice, dar dacă experiențele fetelor pot cauza probleme și suferințe psihologice. Statura scurtă, dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale și înțelegerea infertilității fac necesar să fii atent pentru a-l putea referi pe tânăr la specialiști în sănătate mintală, deoarece sunt circumstanțe care pot fi foarte greu de acceptat și asumat fără durere emoțională.
Supraprotejarea și îngrijorarea pentru fată sunt indicate ca fiind cauza copilăriei și dependenței mai mari și indică, de asemenea, imagini de anxietate, insecuritate și adaptare școlară.
Adolescența poate fi foarte complicată pentru aceste fete și, prin urmare, poate avea probleme în a-și accepta corpul și schema de autoestimare. La vârsta adultă, este indicată o proporție mai mică dintre ei, formând parteneri stabili și unele probleme sexuale, dar problemele psihologice sunt clar influențate de experiențe și împrejurimi.
Concluzie
Sindromul Turner Apare atunci când bebelușul își pierde al doilea cromozom sexual și va fi o fată cu unele probleme derivate din această afecțiune.
Statura scurtă, posibilele probleme cardiace sunt cele mai importante, subliniind și lipsa dezvoltării ovarelor și neproducerea hormonilor sexuali, ceea ce înseamnă că nu ajung la pubertate fără ajutor hormonal în majoritatea cazurilor.
Pentru restul, fete cu Sindromul Turner, care sunt aproximativ unul din 2.500 născuți, au o inteligență normală și condiții bune de viață emoțională și sănătate, cu condiția să primească atenția adecvată.
Mai multe informații | Medicină și prevenție La bebeluși și multe altele XXY, cromozom triple sex la bărbați, sindromul Cat Meow, cazuri rare de gemeni
