Amniocenteza este testul prenatal care este utilizat cel mai frecvent la eliminarea bolilor congenitale. Constă în eliminați o probă de lichid amniotic, care este lichidul care înconjoară fătul în timpul vieții sale intrauterine, care îl protejează și îl hrănește.
Se realizează prin înțeparea abdomenului însărcinat cu un ac, controlând prin control cu ultrasunete că tehnica funcționează bine. Placenta este încrucișată și se elimină aproximativ 20 de mililitri de lichid amniotic din jurul copilului. Nu afectează copilul, deoarece această sumă este reumplută în 24 de ore.
Nu se face tuturor femeilor însărcinate, dar numai în cazuri selectate, este de asemenea opțional, iar părinții au tot dreptul să refuze realizarea acestuia, după ce au luat în considerare riscurile și beneficiile.
Este oferită riscului sarcinilor, cel mai frecvent caz este femeile însărcinate cu vârste cuprinse între 35-40 de ani, deoarece este dovedit că probabilitatea ca copilul care prezintă sindromul Down de 1 dintre 1250 de nou-născuți la cei sub 30 de ani să crească semnificativ. 1 din 400 la cei peste 35 de ani și 1 din 100 la cei peste 40 de ani. Alte cazuri în care este indicat acest test este atunci când este detectată orice anomalie la testele de screening cum ar fi ecografie sau analize de sânge sau când există antecedente familiale sau sarcină cu malformații congenitale.
Se poate face după 10 săptămâni de gestație, deși se face de obicei între 16-20 de săptămâni. Conform evenimentului, acesta va fi luat în considerare:
- Amniocenteza precoce: atunci când este efectuată între 12-16 săptămâni. Acest lucru apare de obicei în sarcinile mamelor cu mai mult de 35 de ani sau când există un istoric de modificări genetice la oricare dintre părinți sau la sarcinile anterioare.
- Târziu: după 32 de săptămâni, servește pentru a măsura gradul de maturitate pulmonară a bebelușului sau ca tratament în polihidramnios (atunci când este mai fluid decât este necesar și ar trebui extras pentru a regla situația), sau alte patologii.
Din lichidul obținut, sunt analizate diferite componente pentru a detecta diferite anomalii:
Alfafetoproteine: creșterea acesteia sugerează defecte ale tubului neural (malformație a măduvei spinării), anencefalie, alterarea peretelui abdominal, afecțiuni renale și intestinale. Acetilcolinesteraza: prezența sa indică, de asemenea, posibile defecte ale tubului neural. Bilirubina: crește dacă există distrugerea sângelui (hemoliză), cum apare în cazurile de incompatibilitate a grupului sanguin între mamă și copil. Surfactant pulmonar: indică gradul de maturitate pulmonară. Celulele fetoase: pentru a analiza modificările cromozomilor. De exemplu, detectează înmulțirea cromozomilor așa cum apare în sindromul Down. ADN: pentru a exclude mutațiile genetice. riscuri: Poate fi ușor dureros sau enervant. Între unu și două la sută dintre femei simt crampe, pierderi mici de sânge sau lichid amniotic. După procedură se recomandă câteva zile de odihnă relativă. Este considerată o tehnică sigură. Riscul de avort este de aproximativ 0,5%. Există, de asemenea, un risc minim de a avea o infecție uterină.
Trebuie să se țină seama de faptul că, într-un număr foarte mic de cazuri, nu se obține un eșantion suficient sau eficient și poate fi necesară repetarea testului.
