Atrofie musculară spinală Este o boală degenerativă și ereditară care până acum nu are tratament care să o poată combate, nu există un tratament preventiv, deși așa-numitul „consiliere genetică” o face. Această boală provoacă o degenerare a neuronilor care sunt localizați în măduva spinării, atrofia devine treptat mai prezentă în mușchii devenind paralizată în tot corpul și în multe cazuri provoacă moartea.
Mulțumită unei echipe medicale de la Spitalul de Basurto (Bilbao), acum comunitatea medicală va avea o tehnică nouă foarte precisă, capabilă să diagnostice posibilitatea ca boala să afecteze un viitor copil. Această boală se manifestă la un bebeluș atunci când coincide că ambii părinți au o mutație a unei anumite gene, cu noul sistem este posibil să știm dacă oricare dintre părinți este lipsit de această mutație și să evalueze dacă se găsește, cum ar afecta aceasta boală. Spre viitorul copil.
În acest fel, dacă riscul este mare, se realizează consilierea genetică, cu care părinții pot decide dacă concepția este o opțiune bună. Deși riscul unei persoane care suferă de această boală (se manifestă în orice stadiu al vieții) este 1 din 6.000-10.000, una din 60 de persoane este un purtător al genei în cauză și știind cine sunt purtătorii ar minimiza incidența acestei boala și consecințele iremediabile ale acesteia.
