Atunci când un cuplu are în vedere să aibă copii, este indicat să începeți pregătirea și să faceți o vizită de pre-concepție. În ea medicul vă va oferi anumite recomandări, va prescrie mamei un supliment de acid folic și va întreba despre istoricul medical și familial al fiecăruia dintre voi, care va fi utilizat pentru a detecta orice risc pentru viitorul copil.
Dacă există, sau dacă cuplul dorește să afle fără un istoric cunoscut, medicul vă va oferi o test de compatibilitate genetică (TCG) sau potrivire genetică (cunoscut și sub denumirea de Preconception Screening of Disease Boli), un test inovator care permite determinarea risc de a avea un copil cu o boală genetică.
Care este testul de compatibilitate genetică?
Este un test care împiedică transmiterea a până la peste 600 de boli genetice prin studierea compatibilității genetice ale părinților.
Se bazează pe o nouă tehnologie științifică numită secvențarea masivă a ADN-ului sau generația următoare (NGS) care analizează mii de mutații genetice în ADN-ul tatălui și al mamei.
Odată studiată, informațiile genetice ale celor doi sunt încrucișate și se verifică dacă există gene modificate care ar putea fi moștenite și cauzate boli autosomale recesive la copii
Este posibil să fie un purtător al unei mutații genetice fără a dezvolta boala. În cazul în care ambii părinți au o mutație în aceeași genă, probabilitatea ca un copil să moștenească boala este de 25%.
În prezent, sunt cunoscute aproximativ 7.000 de boli cauzate de alterarea genelor specifice. Deși prevalența așa-numitelor „boli rare” este scăzută, unele dintre ele pot fi grav, dezactivant și incurabil.
Mama purtătoare (sănătoasă) | Părintele purtător (sănătos) |
|---|---|
Fiul sănătos | 25% |
Fiul purtător (sănătos) | 25% |
Fiul purtător (sănătos) | 25% |
Fiul bolnav | 25% |
Cum se face?
Se poate face dintr-un simplu test de sânge al tatălui și al mamei.
Rezultatele sunt obținute după aproximativ o lună de așteptare.
Și în cazul detectării unei incompatibilități genetice?
În acest caz, cuplului i se oferă posibilitatea unei FIV anterioare (FIV). Preconcepție Diagnostic genetic.
În acest fel, este posibil să se stabilească care embrioni sunt afectați și să se transfere mamei doar pe cei care nu sunt bolnavi.
O altă posibilitate este să recurgi la donarea de gameti pentru a evita aceste boli.
Rețineți că, deși este tot mai posibil să detectați un număr mai mare de boli, există multe alte mutații care nu sunt detectate.
Testul nu este scutit de dezbaterea etică care implică selectarea embrionilor sănătoși și eliminarea celor care sunt purtători ai unei mutații genetice. În orice caz, este o decizie pe care fiecare cuplu o va evalua dacă este necesar.
Cât costă TCG?
Prețul este de aproximativ 600-700 euro, în funcție de cantitatea de mutații genetice analizate.
La Bebeluși și multe altele Cele 11 întrebări frecvente despre infertilitate au răspuns de către un expert
