fenilcetonurie Este o boală metabolică congenitală și moștenită, care este cauzată de lipsa unei enzime pe care organismul o folosește pentru a transforma un aminoacid esențial (aminoacizii sunt baza proteinelor, iar nevoile noastre zilnice de proteine sunt de fapt nevoi de aminoacizi), numite fenilalanină.
Ceea ce provoacă această boală este acumularea de fenilalanină în sângele și fluidele corporale ale bebelușului. Această tulburare poate afecta creierul copilului provocând retard mental.
Din fericire, este de obicei detectat în primele zile după nașterea bebelușului și în caz de a fi diagnosticat, tratamentul adecvat este oferit printr-un lapte special. Atunci când copilul începe să i se asigure alimente solide, acestea sunt în general legume, stabilind astfel în principal o dietă vegetariană care asigură cantitatea minimă de fenilalanină. Incidența acestei tulburări metabolice este de un copil pentru fiecare 20.000, are o incidență minimă, dar nu este ceva de care nu ar trebui să luăm în considerare. Dacă copilul dumneavoastră are această tulburare metabolică, Federația Asociațiilor Spaniole de Fenilcetonurie și alte tulburări de metabolizare (FAEFOTM) vă pot ghida asupra eventualelor îndoieli legate de tratament, hrănire etc.
Această asociație nu are un site web, dar le puteți contacta apelând la 954 235 724 sau prin e-mail, [email protected].
