Există unele boli cu caracter metabolic care sunt ciudate și care sunt uneori dificil de detectat în timp ce nu își începe activitatea, dar datorită dezvoltării unei noi metode capabile să detectați unele dintre aceste boli metabolice rareTratamentele pot fi aplicate înainte ca boala să-și înceapă activitatea provocând pagube bebelușului sau cel puțin să se asigure că riscurile sunt minimizate.
Unele dintre aceste boli, cum ar fi sindroamele Tay-Sachs, Fabry și Gaucher, rămân inactive câteva luni după nașterea copilului, dar când se dezvoltă, efectele pot fi dramatice în unele cazuri, deoarece pot provoca retard mental, orbire sau chiar moarte.
Această metodă a fost dezvoltată de cercetători de la Universitatea din Washington (SUA) și este un sistem de analiză care permite detectarea enzimelor defecte care acționează în acest tip de boli. Practic, constă în extragerea unor sânge din călcâiul bebelușului care este ulterior deshidratat și rehidratat pentru a studia enzimele și astfel se obține o spectrometrie care măsoară nivelurile enzimei în ceea ce privește calitatea și constituția. În câteva zile aveți rezultatele și se va ști dacă există prezență sau absența patologiilor metabolice.
În principiu, analiza poate detecta până la 15 tipuri de enzime defecte ale bolilor metabolice rare corespunzătoare, realizând astfel un sistem de prevenire foarte eficient.
