Ei sunt cei mari uitați în medicină, dar cei care suferă și familiile lor îi au foarte prezenți. Și ar trebui să fie puțin mai prezenți la toată lumea. Bolile rare sunt cele care au o incidență scăzută în populație, care afectează un număr foarte limitat de persoane.
Ultima zi din februarie sărbătorește Ziua Mondială a Bolilor Rare, o zi de sensibilizare cu privire la patologii rare și de sensibilizare cu privire la situațiile de lipsă de echitate și nedreptate trăite de familiile afectate, multe dintre care se fac auzite în această zi.
Campania este desfășurată, printre altele, de Federația Spaniolă a Bolilor Rare (FEDR), în coordonare cu Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS) și cu Alianța Ibero-Americană pentru Boli Rare (ALIBER).
Pentru ca o boală să fie considerată ca fiind rară, aceleași criterii nu sunt respectate la nivel mondial. De exemplu, în Europa, o boală care afectează una din 2000 de persoane este considerată rară. În Statele Unite, aceasta definește o tulburare sau o boală suferită de mai puțin de 200.000 de oameni.
Deși puține persoane suferă de o boală rară în special, sunt mulți care sunt considerați ca atare, de fapt, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, există aproximativ 7.000 de boli globale care afectează 7% dintre copii și adulți din toată lumea
Bolile rare variază de la fibroza chistică și hemofilie până la sindromul Angelman, cu o incidență de aproximativ un caz la 15.000 de locuitori, până la sindromul trigonocefalie Opitz, care este extrem de rar, cu un caz la un milion de locuitori. Pentru aceste boli, cea mai mare problemă este lipsa de finanțare pentru a fi anchetat.
Unsprezece întrebări despre boli rare
În această zi ne-am dorit cunoașteți mai multe despre boli rare prin unele întrebări frecvente și răspunsurile acestora, extrase din Societatea Spaniolă de Stomatologie Pediatrică și în special dedicate copiilor și altora, denumite „medicamente orfane” și, de asemenea, unei societăți de pionierat de referință pentru bolile rare și familiile care le suferă
Este adevărat că există o întârziere a diagnosticului între 5 și 10 ani?
Doar aproximativ 250 de boli neobișnuite au primit un cod în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD) a Organizației Mondiale a Sănătății, ceea ce face și mai dificil de abordat. Uneori sunt boli puțin cunoscute, dar alteori sunt cunoscute, dar din cauza infecvenței lor, în practica clinică nu sunt luate în considerare ca prim diagnostic. În consecință, dacă boala este severă și evoluează rapid fără tratament, poate provoca moartea unui nou-născut sau apariția unor sechele importante.
Datorită testului de screening neonatal, sunt diagnosticate cazuri care ar putea fi diagnosticate ani de zile sau chiar de-a lungul vieții pacientului.
Ce simptome îi pot face pe părinți să suspecteze că copilul lor are ER?
În general, trebuie să vă gândiți la acestea când simptomele sau o asociere a simptomelor nu sunt tipice pentru nicio altă boală sau există o asociere inexplicabilă a simptomelor. În copilărie, trebuie remarcat faptul că multe erori de metabolism congenital apar cu simptome digestive și neurologice, fie cronic sau cu faze acute, pentru care este consultat medicul.
De la ce vârstă poate fi detectat un ER?
Simptomele pot fi prezente încă de la naștere, chiar și în viața fetală.. Dar pot apărea la orice vârstă, mai ales în primii doi ani de viață. Când te gândești la aceste boli și le cauți, ele pot fi diagnosticate, chiar și în viața fetală, deși este mai dificil, deoarece studiile care trebuie efectuate în aceste perioade sunt mult mai complexe. Pe de altă parte, este adevărat că, uneori, medicul știe că vede un pacient cu ER (pentru că există cazuri similare de familie nediagnosticate sau pentru că există un examen care o sugerează).
Care sunt principalele probleme cu care se confruntă familiile copiilor cu o boală rară?
Frustrarea, angoasa, singurătatea și sentimentul de izolare sunt foarte frecvente. Dar, de asemenea, sunt adăugate probleme socioeconomice și având în vedere cronicitatea bolii și nevoile nesatisfăcute, cum ar fi: reabilitare, fizioterapie, măsuri ortopedice speciale, educație specială, logopedie, etc. Dacă procedurile medicale sunt diversificate și este necesar un număr mare a consultărilor, repercusiunile asupra muncii sunt foarte grave. Aceștia necesită nu numai asistență medicală, ci și sprijin psihologic și social, precum și de multe ori măsuri nutritive. Acestea din urmă sunt absolut esențiale în multe erori de metabolism congenital.
La cine ar trebui să apeleze părinții copiilor cu boli rare?
Aceștia trebuie să se consulte cu medicii pediatri și aceștia vor trimite copiii suspecți la centre specializate, în funcție de simptomele pe care le au. În general, sunt folosiți cercetători și centre de recomandare cu experți în ER, dar este totuși posibil să nu se ajungă la un diagnostic etiologic.
Care sunt principalele noutăți în cercetarea ER?
În ultimii ani, s-au făcut multe progrese, se pune accent pe aceste boli, căutând mijloace pentru a le aborda. Se lucrează în multe domenii simultan: medical, social, de cercetare și în obținerea de noi tratamente. Datorită îmbunătățirii tehnicilor de laborator și cunoașterii mai bune a fiecărei boli, numărul diagnosticelor a crescut și dezvoltarea de noi tehnici, inclusiv spectrometrie de masă și platforme de înaltă performanță pentru analiza mutației, a făcut posibilă că peste 50 de boli genetice diferite pot fi detectate într-o singură probă de sânge de hârtie a nou-născutului.
Odată cu progresele științifice, se înregistrează progrese în cunoașterea bolilor, cu scopul de a găsi tratamente mai eficiente, care, deși nu sunt curative pentru anumite boli, îmbunătățesc calitatea vieții celor afectați.Câți oameni afectează RE?
Dacă sunt considerate în ansamblu, acestea afectează aproximativ 6 până la 8% din populație. În Spania sunt aproximativ trei milioane de persoane afectate și aproximativ 20 de milioane în UE. Se estimează că 2/3 din total începe înainte de vârsta de doi ani, care a provocat 35% din decese în primul an de viață, 10% între un an și cinci ani și 12% între 5 și 15 ani. S-a spus că 1/4000 de copii se nasc bolnavi. Un fapt important care trebuie luat în considerare atunci când vorbim despre ER, este că un defect al unei anumite gene poate provoca boli diferite sau chiar nu poate da simptome, uneori acest defect provoacă diferite boli.
Care sunt bolile rare care afectează cel mai mult copiii?
 Deoarece definiția unei boli rare se bazează numai pe frecvența unei boli date, în funcție de modul în care se obțin datele, există dificultăți în cunoașterea exactă a incidenței unei boli sau a unui grup de boli din cauza unei cauze comune. Pe de altă parte, migrațiile internaționale ale populației care există în prezent contribuie la modificarea prevalenței.
În copilărie, cele mai frecvente patologii genetice sunt talasemiile care sunt cele mai frecvente boli ereditare din lume, cu aproximativ 250 de milioane de persoane afectate. În Spania, acestea afectează între 0,2 și 2% din populație, dar există doar aproximativ o sută de cazuri de talasemie majoră.
Fibroza chistică este, de asemenea, considerată frecventă, pentru care a fost estimată o prevalență între 1 / 8,000 și 1 la 10 000 de persoane din Europa. Cu toate acestea, studiile de screening neonatal în Spania au arătat o prevalență de 1 pentru fiecare 3.449 de nou-născuți, mai mare decât cele raportate pentru ER.
În familia miopatiilor congenitale, cea mai gravă boală Duchenne afectează 1 la 3.300 de nașteri de bărbați și boala Becker, mai rar, 1 pentru fiecare 18.000 până la 31.000 nașteri de bărbați.
ER afectează și bebelușii după naștere?
Este necesară evidențierea grupului de erori înnăscute ale metabolismului (EIM) care, luate una câte una, sunt foarte rare, dar, în ansamblu, se estimează că acestea afectează între 1/500 până la 1/800 de nou-născuți vii. EIM-urile sunt un grup foarte mare de boli care, datorită „testului extins de screening neonatal” (ANC), pot fi diagnosticate și tratate din timp. Prin urmare, este important să le luăm în considerare, deoarece sunt cauze care pot fi tratate, fiind în măsură să facă un diagnostic prenatal și să administreze consiliere genetică.
Ce sunt „medicamentele orfane”?
Medicamentele orfane sunt acele medicamente destinate diagnosticării, prevenirii sau tratamentului bolilor sau bolilor foarte grave care pot pune viața în pericol sau sunt foarte rare. Acestea sunt numite „orfani”, deoarece industria farmaceutică are un interes redus, în condiții normale de piață, să dezvolte și să comercializeze produse care vizează doar un număr mic de pacienți care suferă de condiții foarte rare.
Ce este Orphanet?
Orphanet este o asociație creată de experți în boli rare și avocatul Ségolène Aymé în 1997, cu scopul de a stabili o bază de date de acces gratuit cu privire la bolile rare și medicamente pentru a le trata. În 2000, Orphanet a creat un portal de informații despre boli rare și medicamente orfane și coordonează, de asemenea, Grupul consultativ tematic privind bolile rare ale Organizației Mondiale a Sănătății, responsabil cu revizuirea Clasificării internaționale a bolilor.
