O echipă de cercetători au dezvăluit parte a „căii genetice” urmată de sindromul Down. Printre aceștia se află neuroștiința spaniolă Mara Dierssen (de la Centrul de Reglare Genomică din Barcelona), deși grupul este condus de un medic de la Spitalele Universitare din Geneva numit Stylianos Antonarakis.
Au avut ocazia „unică” de a studia doi gemeni dintre care doar unul avea sindrom Down, adică (cu excepția cromozomului 21, genomul ambelor a fost același). Studiul a fost publicat în Nature, și în cuvintele Dierssen, oferă un avans conceptual pentru a înțelege cum se produce dereglarea genelor în sindromul Down. Antonarakis subliniază posibilitatea ca zigotul să înceapă să se dezvolte cu o trisomie pe cromozomul 21, iar după una dintre diviziunile celulare, unul dintre gemeni a pierdut copia cromozomială suplimentară. Cazul a fost reluat din 2008, părinții au decis să sufere o încetare voluntară a sarcinii după ce au știut că una dintre fiicele lor se va naște cu sindrom Down.
Apoi medicii (cu permisiunea prealabilă a părinților) au extras mostre din ambele prin intermediul unei biopsii. Interesant, un caz ca acesta apare doar la una din 385.000 de sarcini ale gemenilor monozigotici.
Știm că persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 (în loc de două) și mulți cercetători au încercat mult timp știu de ce această copie suplimentară provoacă simptomele asociate trisomiei. Pare complicat să diferențiezi schimbările de genă legate de problemă și să le distingi de variațiile naturale și, prin urmare, comportamentul sindromului din punct de vedere genetic este de nedepărat.
O copie a cromozomului 21 care tulbură un întreg genom
Și nu rareori, au cerut diverși cercetători datorită ce mecanisme sunt cauzate diferite simptome asociate sindromului Down, cum ar fi boli cardiace congenitale sau leucemie mieloidă cronică.
Sindromul Down este mai complex decât se credea, de vreme ce are influență asupra restului genomului umanși poate provoca modificări în domeniile tuturor cromozomilor. Cercetătorii și-au coroborat ipoteza în modele animale și într-un experiment cu reprogramare celulară
Printre alte aspecte specifice, cercetările au arătat că una dintre genele deregulate din gemenul cu trisomie 21 se numește DYRC1A, tocmai pe care Dierssen investighează pentru a inversa o parte din simptomele sindromului Down.
Într-un studiu cu persoane afectate, cercetătorul a găsit rezultate de speranță, iar a doua fază (măsurarea efectelor intervenției), se va încheia în câteva luni.
Antonarakis este convins că gemenii de la Geneva (familia este elvețiană) vor continua să fie de ajutor în avansarea acestei probleme.
