Testul cu călcâiul este un test de rutină care este efectuat pe nou-născut pentru a detecta boli endocrine metabolice congenitale care sunt rare și a căror depistare precoce este esențială pentru a evita consecințele grave.
Ca aproape toți părinții, Patricia Lorente Nu mi-am imaginat niciodată asta testul ar fi pozitiv când s-a născut fiica ta Chloe, care tocmai a împlinit șase ani și are fenilcetonurie, o patologie produsă de o tulburare metabolică. Am vrut să o intervievăm pentru a afla mai multe despre această boală.
Cum ai aflat că fiica ta a avut această boală? Te-ai așteptat?
Prin testul cu călcâiul. Medicul responsabil de Unitatea de Metabolopatii din Spitalul Ramón y Cajal din Madrid ne-a sunat direct.
Nu mă așteptam deloc. Am avut un alt copil și totul a decurs foarte bine.
Ce este fenilcetonuria?
Este o boală rară. Este suferit de unul din 15 sau 20 de mii de copii din țara noastră. Copilul se naște neafectat, dar cu o enzimă deteriorată, ceea ce nu permite transformarea fenilalaninei (prezentă în proteinele cu valoare biologică ridicată) în tirozină. Prin prelucrarea fenilalaninei, aceasta se acumulează în sânge și provoacă daune grave creierului. Detectarea și diagnosticul din primele zile permit bebelușului să înceapă cu o dietă cu conținut scăzut de proteine, care împiedică această acumulare de fenilalanină și îl face să crească sănătos și fără complicații majore.
Ce tratament trebuie urmat?
Cel mai important dintre toate este un compus proteic pe care îl iau la fiecare x ore. Acest compus ar fi ca și cum și-ar mânca friptura, brânza, peștele lor etc., dar fără fenilalanină. De asemenea, trebuie să urmeze o dietă bazată pe legume și fructe și pot mânca, de asemenea, grăsimi și zaharuri. În plus, există paste, orez, pate și chiar brânză, cârnați sau ciocolată fără proteine, pe bază de ingrediente fără fenilalanină.
Ce implică boala pentru familie?
Fiți conștienți de dietă, că vă luați compușii în cazul dvs. la fiecare patru ore, de a avea întotdeauna o alternativă pentru asta ... dar este ceva interiorizat până la punctul în care nu vă mai gândiți la asta, nu deranjează. Este ca și cum te-ai obișnuit să te speli pe dinți sau să faci duș. O parte din zi în zi.
Ce te-a determinat să scrii cartea „Sandwich-uri de gem”? Despre ce este cartea?
Imaginația mea m-a dus la o poveste și, fără să o știu și fără să mă gândesc, a fost unul dintre protagoniști, o fată care ar putea fi fiica mea în paisprezece ani. Este povestea unui băiat din ultimul an de liceu. Se îndrăgostește de o fată nouă, pe care alții o critică pentru că este diferită. Dar nici nu știu de ce. Fata are fenilcetonurie și bine, nu e chiar așa de rău. Cred că este o poveste frumoasă de dragoste și înțelegere, care îi invită pe cei mai mici să reflecte și să acționeze mai normal în anumite situații.
Pentru cei interesați să achiziționeze cartea o puteți face pentru 7 euro la aceste puncte de vânzare. Un euro din preț este asociat la ASFEMA (Asociația de fenilcetonurică și OTM din Madrid).
Mulțumim Patricia că ați accesat interviul nostru și sperăm să ne fi adus contribuția la cerealele noastre de nisip fenilcetonurie, o boală rară care poate fi detectată cu testul călcâiului.
