Programul de detecție a anomaliilor cromozomiale fetale a fost implementat în spitalele asturiene de aproximativ cinci ani, prin care au reușit să Detectați aproape 85% din cazurile de sindrom Down printr-un test de screening.
Testul de screening constă într-un test biochimic și o ecografie, fără a prezenta riscuri pentru făt. Din acest screening, se obține riscul modificării cromozomiale la făt și, prin urmare, se stabilește dacă este necesar sau nu un tip de test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza.
Screening-ul se face în primul trimestru de sarcină. În cazul suspiciunii cu risc ridicat, amniocenteza se efectuează între a 12-a și a 16-a săptămână, în timp ce biopsia corionului se poate face în săptămâna a 12-a, deoarece perioadele maxime timpurii sunt considerate fără presupune un risc ridicat.
Dintre toate femeile care au fost supuse programului, în marea majoritate a cazurilor în care a existat un fel de alterare cromozomială, s-a ales încetarea voluntară a sarcinii. În plus, trebuie avut în vedere că aceste modificări generează un risc mai mare de avort.
În prezent, scopul este de a crește sensibilitatea screeningului pentru a reduce, în acest fel, utilizarea metodelor invazive, cum ar fi amniocenteza menționată sau biopsia corionică care prezintă riscuri pentru făt.
