Sănătatea aprobă primul tratament împotriva atrofiei musculare spinale, o rază de speranță pentru copiii care suferă de aceasta

Ministerul Sănătății tocmai a aprobat finanțarea unui medicament numit Spinraza care încetinește progresia atrofiei musculare spinale, contribuind la îmbunătățirea calității vieții pacienților care suferă de aceasta, majoritatea copiilor.

Conform datelor de la Fundația AME, în țara noastră unul din 10.000 de bebeluși se naște cu atrofie musculară spinală, o boală genetică care atacă neuronii motori găsiți în măduva spinării, provocând o pierdere progresivă a forței musculare.

Singurul tratament disponibil până acum

Spinraza a fost aprobată de Agenția Europeană a Medicamentului în iunie anul trecut și este singurul tratament disponibil până în prezent pentru a trata atrofia musculară spinală, boala neurodegenerativă de origine genetică care Mai multe decese cauzate la copii sub doi ani.

Spania a devenit una dintre primele țări care a aprobat utilizarea acesteia, iar acest medicament - al cărui cost anual este de 400.000 de euro pe pacient - va fi finanțat de sistemul național de sănătate și va începe să fie disponibil începând cu 1 martie.

Medicamentul va fi administrat în spital cu ajutorul unei puncții lombare de mai multe ori pe an și, deși nu vindecă boala, va ajuta la oprirea deteriorării fizice a pacientului, îmbunătățindu-i calitatea vieții.

Cu toate acestea, au existat deja trei pacienți care au beneficiat de utilizarea sa în țara noastră. Primul a fost Tiago, un băiat galician de trei ani, care a început să primească drogurile la sfârșitul anului trecut, când Xunta de Galicia a aprobat achiziționarea acestuia pentru utilizarea cu compasiune.

În doar două luni de tratament, cel mic a cunoscut o îmbunătățire remarcabilă, încetinind evoluția bolii lor și deschizând ușa spre speranța altor pacienți cu aceeași afecțiune.

Momentan, tratament cu Spinraza acesta va fi oferit numai acelor pacienți care înregistrează îmbunătățiri în studiile cliniceși care reprezintă aproximativ jumătate din cele 400 de cazuri de atrofie musculară vertebrală înregistrate în țara noastră.

Familiile celor afectați au primit vestea cu mare bucurie și sper că acesta este primul dintr-o serie de tratamente care sfârșesc prin eradicarea acestui boală teribilă care afectează mai ales copiii, diagnosticarea a 60 de cazuri noi în fiecare an.

Avansuri mari

Acum un an și jumătate am făcut ecou o altă descoperire pentru pacienții cu atrofie musculară spinală: crearea primului exoschelet de copii din lume dezvoltat de Consiliul Superior pentru Cercetări Științifice (CSIC).

Acest robot, care se adresează copiilor între trei și 14 ani afectați de atrofia musculară spinală, permite să sprijine trunchiul și să imite funcționarea mușchiului uman, oferindu-i copilului tăria de care are nevoie să stea și să meargă.

Deși este de așteptat ca acesta să fie în curând comercializat, deocamdată Exoscheletul este utilizat în mediul spitalicesc, în Sant Joan de Dumnezeu din Barcelona și în Ramón y Cajal din Madrid.

Știrea a fost, fără doar și poate, o mare revoluție pentru copiii cu atrofie musculară spinală, deoarece pe lângă faptul că pot fi un ajutor pentru mers, robotul previne, de asemenea, apariția de complicații asociate cu pierderea mobilității.

Ce este atrofia musculară spinală?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală neuromusculară, de natură genetică, care Se manifestă printr-o pierdere progresivă a forței musculare datorită implicării neuronilor motori ai măduvei spinării. Acest lucru face ca impulsurile nervoase să nu fie transmise corect mușchilor și ca aceste atrofii, cauzând diferite simptome în funcție de tip.

Tipul 1 este cel mai sever și este diagnosticat în câteva luni după naștere. Se caracterizează printr-o slăbiciune generală care implică lipsa reacțiilor reflexe, dificultăți de respirație, înghițire și hrănire.

Bebelușii care suferă de atrofie musculară de tip 2 sunt diagnosticați de obicei ceva mai târziu, deoarece nu pot prezenta dificultăți în înghițire și hrănire, deși au nevoie de ajutor pentru a rămâne așezat, să se ridice și să meargă.

De obicei, tipul 3 este diagnosticat după 18 luni, deși există cazuri în care diagnosticul apare la adolescență. Acești pacienți se pot ridica și se pot plimba, deși au probleme să stea și să se aplece.

Tipul 4 este cea mai ușoară manifestare a bolii și ale cărei simptome încep lent după vârsta de 35 de ani, neafectând de obicei mușchii implicați în înghițire și respirație.

Această boală este ereditară și ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei responsabile, deși șansele de a o transmite copiilor sunt de 25%, independent în fiecare nouă sarcină.

Sperăm că ne vom regăsi la începutul sfârșitului atrofiei musculare spinale și vom continua să mergem mai departe în cercetare și marketing tratament care luptă împotriva acestui tip de boli.

• Via 20 de minute

• În „Bebeluși și mai multe boli la bebeluși și copii”, primul exoschelet creat în Spania care i-a permis lui Álvaro, un băiat cu atrofie musculară vertebrală să meargă, Un tată de trei copii cu atrofie musculară spinală creează costume uimitoare pentru copiii aflați în scaune cu rotile