În Spania, după un test de amniocenteză care confirmă diagnosticul, 90% dintre copiii cu sindrom Down sunt avortați înainte de 22 de săptămâni de gestație. Amniocenteza este un test invaziv fără riscuri, deși este minim, este estimat între 0,2 și 0,5% șansele de a avea un avort spontan după puncție, care este unul din 200 de cazuri .
În prezent, este posibil stii daca un bebelus are aceasta anomalii cromozomiale cu un simplu test de sange, un test non-invaziv care, deși nu este disponibil pentru toată lumea (este făcut în privat), permite să detecteze cu aproape 99% acuratețe în primele săptămâni de sarcină dacă copilul are sindromul Down. Totuși, acest lucru generează o mare controversă, deoarece pentru multe persoane acest lucru ar putea însemna sfârșitul tulburării.
Sindromul Down
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) estimează că unul din 1.000 sau 1.100 de copii sunt născuți cu sindrom Down în toată lumea. Este o afecțiune caracterizată prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 (sau a unei părți a acestuia), în loc de cele două obișnuite, deci se mai numește trisomie de la par 21.
Cauzele care determină excesul cromozomial nu sunt cunoscute cu exactitate, deși este legat statistic de o vârstă maternă de peste 35 de ani, o afecțiune crescând și în societatea noastră.
Persoanele cu sindrom Down au diferite niveluri de dificultate de învățare și, datorită excesului de proteine sintetizate de cromozom, acestea sunt mai susceptibile decât populația generală să sufere de anumite boli, în special ale inimii, sistemului digestiv și ale sistemului. endocrine.
Datorită exactității testelor prenatale, nașterile copiilor cu sindrom Down au scăzut semnificativ în ultimii ani, ceea ce ar putea indica acest lucru tulburarea dispare.
Testele prenatale, sabia cu două tăișuri
Progresele științifice permit detectarea anomaliilor cromozomiale din ce în ce mai precise, cu intervenție minimă. Amniocenteza este în prezent cel mai utilizat test pentru a detecta anomalii cromozomiale la copil, dar testele invazive precum aceasta și analiza vilozelor corionice pot avea zilele numărate.
În ultimii ani, a fost dezvoltat un test non-invaziv de mare precizie pentru a identifica această afecțiune în primul trimestru de sarcină. Este efectuat cu un simplu eșantion de sânge al mamei și analizează starea cromozomială, permițând depistarea sindromului Down, a sindromului Edwards și a altor anomalii fetale în primele săptămâni de sarcină și mai exact la 12 săptămâni.
Persoanele care nu iau în considerare avortul nu suferă unele dintre ele, cum ar fi amniocenteza, care la rândul său implică deja un risc de avort din cauza agresivității testului. Odată ce diagnosticul este dezvăluit, este decizia gratuită a părinților de a continua sau nu sarcina.
Va dispărea sindromul Down?
Există cei care cred că noile progrese ar putea duce la și mai multe avorturi și că, în viitor, sindromul descendent va ajunge să dispară. Dar adevărul este că Nu toate femeile sunt dispuse să se supună testării invazive pentru a confirma diagnosticul sau pentru a avea posibilitatea de a plăti un test neinvaziv (în Spania, testul are un preț de 545 euro și este prelungit, costă 725 euro).
După aflarea diagnosticului, cuplul este liber să decidă dacă va continua sau nu sarcina. Dar adevărul este că există încă aproximativ zece la sută dintre cuplurile care decid să meargă înainte cu gestația și să ai copilul cu sindrom Down. Am cunoscut povești despre cupluri care au simțit frica și confuzia la început și au fost pe cale să avorteze, dar apoi au regretat. de asemenea sunt cei care nu iau în considerare avortul și nici nu se supun niciunui test pentru a-l confirma
Experiența mea
În cea de-a doua sarcină, am avut un rezultat de screening triplu cu risc ridicat și, deși aveam sub 35 de ani, amniocenteza mi s-a recomandat să o confirm, dar Am decis să nu o fac. Nu eram dispus să mă expun unui risc de avort și, deși nu era ușor să decid, eram convins că voi avea și copilul meu, chiar dacă am sindromul Down. Aceasta a fost alegerea mea, dar este o decizie foarte personală care trebuie evaluată de cuplu, ținând cont de circumstanțele fiecărei familii.
Copii care inspiră
În urmă cu câteva zile, am întâlnit-o pe Sofia, o fetiță de șapte ani, care le-a transmis tuturor un mesaj inspirator. A fost abandonată de părinți la naștere și adoptată de o familie de trei copii, cel mai mic cu sindromul Down. Fata a spus că „sindromul Down nu este înfricoșător, este captivant”.
O altă poveste inspirată a fost cea a acestui tată care spune că sindromul Dowb este cel mai bun lucru care s-a întâmplat în viața sa și cel al acestui altul, Alan Lawrence, fotograf, blogger și tată a șase copii, care vrea să facă lumea conștientă de sindrom. jos.
