În urmă cu câteva zile, m-a lovit imaginea unui copil de puțin mai mult de un an cu pielea complet roșie și, în consecință, am căutat câteva informații despre acea tulburare. Cel mic suferă o boală rară, cunoscută sub numele de sindromul Netherton, care se caracterizează, printre alte simptome, deoarece epiderma este pătată de roșu.
Sindromul Netherton este o boală rară a pielii a cărei incidență estimată este de 1 la 200.000 de nașteri. Își datorează numele lui E.W. Netherton, care a descris-o pentru prima dată în 1958. Această boală este caracterizată de prezența ictiozei, o boală de piele de origine genetică, care descrie un grup de afecțiuni.
Sindromul Netherton este de asemenea însoțit de obicei de dermatită atopică și trichoreză (modificări ale părului). Problemele de păr au ca rezultat părul scurt, scurt, care se rupe ușor, atât în cap, sprâncene, cât și în genele genelor, ca și în restul părului corpului. Aceste modificări ale părului sunt de obicei cunoscute sub numele de "păr de bambus".
Ihtioza este relativ frecventă și determină pielea să devină uscată și plină, probabil datorită unui defect în metabolismul corneocitelor (un anumit tip de celule ale pielii) sau matricea bogată în grăsimi din jurul aceste celule
Pielea bebelușilor care suferă de această tulburare este caracterizată de solzi vizibile, care adoptă diferite modele de distribuție și pot fi localizate sau generalizate. Scalele pot fi dificil de diferențiat clinic de alte eritemuri din copilărie (Înțelesul literal al „eritemului” este „roșu”).
În unele variante ale bolii, pot fi observate alte tulburări ale pielii. Severitatea ihtiozei variază de la uscăciune ușoară până la uscăciune severă cu scalare care poate deveni desfigurătoare.
Ihtioza poate fi moștenită și dobândită. Se manifestă în primele 10 zile de viață și este cel mai evident în jurul ochilor, gurii și organelor genitale externe, agravându-se cu infecții. Deja în aceste prime zile de viață a copilului prezintă de obicei o eritrodermie generalizată (înroșirea pielii).
Aproximativ 70% dintre pacienți prezintă manifestări alergice asociate cu atopia: astm bronșic, dermatită atopică, rinită și niveluri crescute de imunoglobuline din clasa E. De asemenea urticarie și angioedem.
Boala Netherton poate primi unele tratamente care îmbunătățesc simptomele, deși uneori poate fi gravă. Complicațiile frecvente includ: diaree și malabsorbție intestinală, deshidratare hipernaremică și infecții recurente. Evoluția bolii este eterogenă.
În unele cazuri, poate asocia hipernatremie (creștere anormală a sodiului în sânge), deshidratare, comă. De asemenea, au fost descrise în unele cazuri prezentarea de aminoacidurie, infecții recurente, retard de creștere și retard mental.
Prognosticul poate fi grav pentru nou-născuții cu complicații care pot pune viața în pericol și există o letalitate postnatală ridicată. Tulburări ale pielii și anomalii ale părului Ele persistă de-a lungul vieții. Simptomele scad odată cu vârsta și la unii pacienți creșterea se îmbunătățește în al doilea an de viață.
Unul din 2.000 de copii este născut cu o boală rară. Este vorba despre cazuri care datorită frecvenței scăzute și a lipsei de cunoștințe sunt puțin investigate, cu consecința lipsei de tratament. Dintre cele aproximativ 7.000 de boli rare care există, doar 2000 au un tratament specific.
Unele patologii sunt sindromul de pisică pisică, sindromul Angelman, atrofiile coloanei vertebrale, distrofiile musculare și displazia osoasă.
Sindromul Netherton constituie una din aceste patologii rare că merită să aibă mai multă considerație și să nu fie uitați de cercetătorii medicali.
